Рахисхизис: есть ли шанс излечить смертельную болезнь

Рахисхизис (рахишиз) – расщелина позвоночника, которая образуется по всей его длине еще в момент формирования спинного мозга из нервной трубки в утробе матери. Если при расщеплении позвоночника в более легкой форме есть шанс прооперировать новорожденного, тем самым устранив как косметический, так и неврологический дефект, то в случае с рахисхизисом прогноз неблагоприятный.

Дело в том, что другие формы расщепления позвоночника подразумевают развитие патологии участками. Рахисхизис же развивается по всей длине позвоночника, сочетая порок развития головного мозга, черепа и несращение тканей, включая кожу. Спинной мозг и нервные окончания оказываются незащищенными, от чего можно рассчитывать на два исхода: пожизненную инвалидность или смерть, поскольку заболевание не подлежит лечению. Но при своевременном обращении к неврологу или хирургу есть шанс облегчить симптомы и провести правильную профилактику патологии.

Причины

Основная причина для появления рахисхизиса – нездоровый образ жизни женщины, будущей матери. Его дополняют:

• наследственность;
• немолодой возраст мамы (после 35-40 лет);
• инфекционные заболевания в период беременности;
• сахарный диабет;
• недостаток фолиевой кислоты, кальция, витаминов, микроэлементов в рационе;
• применение в период беременности наркотических веществ, табака и алкоголя;
• прием медикаментов, имеющих сильные побочные эффекты;
• неблагоприятный климат, экологическая обстановка;
• деятельность, связанная с отравляющими веществами.

Факторов, влияющих на правильное развитие нервной трубке и располагающих к развитию внутриутробной патологии много. Но специалисты единодушны во мнении, что такой редкий и тяжелый дефект может развиваться именно из-за недостатка фолиевой кислоты, поскольку она принимает активное участие в формировании нервной системы и трубки плода.

Симптомы

У рожденного ребенка с рахисхизисом наблюдается следующая симптоматика:

• на позвоночнике имеется вертикальная расщелина;
• кожа спины повреждена;
• ноги парализованы из-за поражения мышц, связочного аппарата и позвонков;
• атрофия мышц;
• неконтролируемое мочеиспускание;
• гидроцефалия, ведущая к задержке умственного развития.

Диагностика

Рахисхизис формируется на 3-4 неделе развития эмбриона, но обнаружить патологию можно только после третьего месяца беременности. Для этого проводят УЗИ-диагностику, исследуют генетические заболевания родителей и назначают анализы:

• анализ крови на определение уровня концентрации белка в печени плода (его повышенное содержание говорит о наличии патологии);
• анализ околоплодных вод (используется для диагностики генных, хромосомных и внутриутробных заболеваний).

Лечение

В случае обнаружения у будущего ребенка рахисхизиса, женщине предлагают досрочно прервать беременность. Если предложение получает отказ, то возможны следующие действия:

• хирургическое вмешательство, которое проводится внутриутробно с целью устранить дефект нервной трубки, чтобы получить шанс дальнейшего развития спинного мозга и позвонков;
• хирургическое вмешательство в первые часы после появления ребенка без гарантии на благоприятный исход, потому что такая операция может закрыть только расщелину мягких тканей. В будущем это пожизненная инвалидность и ранняя смертность, потому что патология часто поражает головной мозг.

Профилактика

Причин для развития рахисхизиса называют много, но однозначно соглашаются с том, что патология тесно связана с недостатком витамина B9, то есть фолиевой кислоты. Поэтому в период планирования и первых три месяца после зачатия рекомендуется ее активное применение согласно рекомендациям ведущего гинеколога.

Если патология была у кого-то из родственников семьи или уже есть дети с данным заболеванием, необходимо генетическое обследование с целью посмотреть вероятность развития болезни у будущего ребенка.

Фото:ru.freepik.com